La maladie de Sandhoff de type 2

05/12/2019 Off By Dorthy Rand
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De nombreuses personnes ont tendance à croire que la maladie de Sandhoff ne touche que les enfants à très bas âge. Toutefois, il faut savoir qu’il existe une forme juvénile appelée maladie de Sandhoff de type 2. Elle dispose de certaines caractéristiques et de certains symptômes permettant de le diagnostiquer. Celle-ci est encore plus rare que la maladie de Sandhoff de type 1. On peut tout de même remarquer qu’elles ont de très nombreuses ressemblances dont leurs origines qui sont les mêmes. C’est aussi le cas pour ce qui est du traitement. En effet, un remède curatif n’est toujours pas d’actualité pour le moment.

Les caractéristiques de la maladie de Sandhoff de type 2

Tout d’abord, il faut savoir que la maladie de Sandhoff en général évolue différemment selon le patient. Il existe quand même des informations générales qui concernent tous les malades qui sont atteints.

La maladie de Sandhoff de type 2 reste tout de même une maladie génétique rare et inscrite dans la famille des maladies lysosomales. Là aussi, on enregistre une défaillance dans le fonctionnement du lysosome. C’est cela qui créée l’accumulation de gangliosides GM2 dans les cellules. Ainsi, son originalité réside dans le fait que celle-ci touche les enfants en 2 ans et 6 ans. C’est cette caractéristique qui le rend encore plus rares vu que la majorité des cas concerne surtout les enfants en dessous de 4 mois.

Les symptômes de la maladie de Sandhoff de type 2

Les symptômes maladie de Sandhoff de type 2 ressemblent assez aux autres formes. Par conséquent dans ce cas précis, on peut diagnostiquer :

·         Une ataxie cérébelleuse

Ici, le patient perd peu à peu ses capacités motrices. Il sera ainsi assez dépendant par la suite.

·         Une perte du langage

Plus la maladie évolue et plus l’enfant perd ses capacités à parler et à s’exprimer.

·         Une détérioration des capacités mentales

La détérioration des capacités mentales est un symptôme que l’on remarque sur toutes les formes de cette maladie

·         Une cécité

La cécité est aussi un symptôme très fréquent sur toutes les victimes de cette maladie. Plus elle évolue et plus l’enfant perd la vue.

·         Une épilepsie

Les crises d’épilepsie sont aussi assez fréquentes chez l’enfant atteint de cette maladie.

·         La présence d’un tache rouge cerise dans l’œil

 La tache rouge cerise est l’une des marques les plus représentatives de la maladie de Sandhoff.

L’enfant atteint, après un état grabataire, perdra la vie entre 10 et 15 ans.

Les questions liées au traitement de la maladie de Sandhoff de type 2

Quelle que soit sa forme, la maladie de Sandhoff ne dispose pas aujourd’hui d’un traitement maladie de Sandhoff curatif. En effet, il est impossible pour le moment de le soigner. Toutes les personnes atteintes sont généralement condamnées. Par contre, les recherches se poursuivent et de nombreuses associations travaillent à collecter des sommes afin de permettre de faire accélérer les résultats. En outre, des traitements symptomatiques existent tout de même afin de soulager les patients. Il s’agit certes d’une solution non curative, mais a son importance pour le bien-être quotidien des enfants.